Фатальная семейная бессонница: как проявляется и лечится

Фатальная семейная бессонница — это генетически обусловленное заболевание с нарушением сна. Расстройству соответствует код А81.9 по МКБ-10, это фатальное или смертельное отсутствие сна, которое наследуется в семьях по аутосомно-доминатному типу. Заболевание вынесено в отдельный раздел – прионные болезни центральной нервной системы.

Интересно знать

Длительность составляет от 7 до 36 месяцев. Расстройство известно с XIII века, в мире ним страдают около 40 семей, проживающих преимущественно в Италии, а именно в Венеции, а также американские семьи с итальянскими корнями. Причиной считается образование в таламусе прионного белка, который нарушает функционирование всей нервной системы. Этиопатогенетическое лечение неизвестно, разрабатываются экспериментальные методики.

Международное название — Fatal familial insomnia или FFI. Исследование заболевания продолжается, анатомическая причина известна с 1984 года, генетическая – с 1990 года. Заболевание передается через доминантный аллель или активную часть гена, которая проявляется во внешности. У родителя, имеющего одного больного предка, дети рискуют заболеть с вероятностью 50%. Установлена вероятность патологических мутаций, которая пока не нашла практического подтверждения.

Ни один случай данного заболевания на пространстве СНГ не зарегистрирован.

Как была обнаружена семейная бессонница?

В прошлом веке фатальную бессонницу относили к психическим расстройствам, пациенты находились в лечебницах до своего конца. Литературное описание принадлежит Габриэлю Гарсиа Маркесу, который во всемирно известном романе «Сто лет одиночества» описал семейное «поветрие бессонницы».

Первым заболевшим был венецианский врач, живший в XIII веке, имя которого не сохранилось. Семейное предание рассказывает, что в один из дней он впал в ступор, который через год закончился смертью.

На одной из женщин этого рода уже в XX веке женился итальянский врач Ройтер. В 1977 году он наблюдал тетку своей жены, которая перестала спать и через год умерла. Вскоре история повторилась со второй теткой. Обе они умерли в той же больнице, где работал Ройтер. Подняв больничный архив, доктор обнаружил, что несколько десятилетий назад в этой же больнице при схожих обстоятельствах умер дедушка жениных теток. Никаких сомнений в наследственном характере расстройства больше не оставалось.

У жены был жив дядя Сильвано, родной брат умерших теток. В возрасте 53 лет заболел и он, при этом первые проявления застали его во время морского круиза. Однажды вечером Сильвано почувствовал, что весь промок от пота, а зеркало отразило узкие, как точки, зрачки. Точно так же началась болезнь у его сестер и деда.

Пережив тяжелые телесные муки, Сильвано умер спустя 8 месяцев от трагического вечера. В начале болезни он завещал, чтобы после смерти его мозг был передан клинике проблем сна при Болонском университете. Тщательное изучение анатомического препарата обнаружило, что таламус или зрительный бугор, расположенный в промежуточном мозге, величиной не больше ореха, имеет множество мелких дыр или ходов, похожих на те, которые оставляют после себя черви.

После Сильвано умерло еще 2 человека, когда был обнаружен прионный белок, заместивший собой нормальную нервную ткань и причина его образования – генная мутация.

Прионные белки – инфекционные белки аномальной структуры, не имеющие нуклеиновых кислот — образуются только у зрелых людей, собираются в бляшки. У людей есть сходная болезнь, вызываемая прионами — Крейтцфельдта-Якоба, при которой образуются дыры в коре головного мозга, а у крупного рогатого скота – губчатая энцефалопатия, вызывающая коровье бешенство.

После длительных итало-американских исследований было установлено, что фатальная бессонница обусловлена мутацией 20-й хромосомы, в которой незаменимая аминокислота аспарагин заменяется аспарагиновой кислотой. Эта мутация запускает образование прионного белка.

Симптомы

В течении болезни выделяют 4 стадии.

Постоянная бессонница. Сон не приходит никогда – ни ночью, ни днем. Пациенты хотят спать все время, но не могут заснуть, даже при создании наилучших условий. После нескольких дней бессонницы наступает естественная слабость и вялость. Ни одно из лекарств, включая нейролептики, помогающие другим людям, не приносит желаемого сна. Присоединяются вегетативные расстройства – усиливается потливость и отделение слюны, артериальное давление находится на постоянном высоком уровне, учащается дыхание, начинаются запоры, мужчины страдают от импотенции. Периодически «на ровном месте» возникает гипертермия, которая самостоятельно заканчивается. Длительность этой стадии не превышает 4-х месяцев.
На фоне длящейся бессонницы появляются панические атаки и галлюцинации. Все это — последствия отсутствия сна. Во время нормального физиологического сна снижаются катаболические процессы (распад клеточных структур) и нарастают анаболические (синтез клеток). На гипнограмме или графической записи видны около 5 циклов быстрого и медленного сна. Во время этих фаз происходит отдых организма, усвоение и переработка информации, усиление иммунитета, создаются подсознательные модели будущих событий. Мозг, лишенный сна, утрачивает возможность функционировать нормально. При фатальной бессоннице нарастают тревога и страхи, доходящие до уровня панических атак. Неврологические расстройства проявляются в виде гиперкинезов, подергиваний, пошатывания при ходьбе. Такая стадия длится около 5 месяцев.
При продолжающейся бессоннице, неврологических и психических расстройствах начинаются соматические проблемы, прежде всего потеря веса. Пациент резко изменяется внешне, катастрофически нарастают признаки старения. Появляется мышечная слабость, поведение теряет признаки адекватности. Человек изменяется практически на глазах, ежедневно угасает. Длится эта стадия не дольше 3-х месяцев.
Развиваются признаки слабоумия или деменции. Человек перестает реагировать на внешние раздражители, перестает самостоятельно питаться, говорить, не может передвигаться даже с помощью медицинского персонала. Человек перестает быть личностью, ведет вегетативный образ жизни. В связи с резким снижением иммунитета расцветают разнообразные инфекции. Максимальная продолжительность этой стадии – 6 месяцев, после чего наступает смерть.

Лечение

Никакие известные лекарства не могут остановить развитие и течение болезни, снотворные неэффективны.

Ведутся исследования в области генной инженерии. Если исследователям удастся исправить мутацию в 20-й хромосоме, болезнь будет побеждена. Однако до настоящего времени не получено убедительных сдвигов в этой области.

Надежды на продление жизни связаны с препаратом Модафинил. Лекарство разработано для военных, действие его заключается в рекоординации работы мозга.

У людей, принимающих этот препарат, отпадает необходимость во сне полноценной длительности. Им достаточно находиться в полудреме в течение 15 минут в сидячем положении. Ухудшения здоровья не происходит. Однако этот препарат используется у изначально здоровых и физически крепких людей. Как отреагирует мозг, пораженный прионным белком, пока неизвестно. Исследования в этом направлении продолжаются.